A condição genética rara da criança Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, gerou repercussão após a família revelar que a menina enfrenta a Síndrome de Prader-Willi (SPW), que causa fome insaciável, atraso no desenvolvimento e alterações hormonais.
Melinda, que já pesa 15 quilos, considerado acima da média para a idade, precisa de acompanhamento médico multidisciplinar. Os pais, por sua vez, correm contra o tempo para a menina ter, dentre as limitações, a melhor qualidade de vida possível.
A endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), explicou que o diagnóstico precoce e o início do tratamento adequado podem fazer toda a diferença no desenvolvimento das crianças, já que não há cura para a condição e requer cuidados constantes.
O que é a síndrome de Prader-Willi (SPW)
A SPW é causada por uma alteração genética no cromossomo 15, geralmente por uma perda de material genético herdado do pai. Essa falha afeta o funcionamento de áreas do cérebro responsáveis por regular o apetite, o crescimento, o tônus muscular e o desenvolvimento físico e cognitivo.
De acordo com a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi, a condição afeta 1 a cada 15 mil nascimentos de forma aleatória e, raramente, recorre na mesma família. No Acre, há a estimativa de que 24 pessoas tenham a SPW. Duas, incluindo a Melinda, já são acompanhadas pela associação.
Em termos gerais:
- A SPW causa: alteração genética no cromossomo 15 (origem paterna);
- Tem como sintomas principais: fraqueza muscular (hipotonia), atraso motor e cognitivo, fome insaciável, ganho de peso precoce;
- O diagnóstico é por: teste genético (metilação do DNA);
Segundo a médica Ruth Rocha Franco, os primeiros sinais aparecem ainda nos primeiros meses de vida, já que a criança apresenta hipotonia, uma fraqueza muscular importante, e costumam ter dificuldade para mamar, sentar e andar, como Melinda.
“Atrasam para andar, para falar, sentar, em geral levam quase o dobro de tempo de uma criança da mesma idade que não tenha a síndrome, e também tem atraso cognitivo. Então, são crianças que têm uma certa deficiência intelectual”, disse.
Um dos principais desafios da síndrome é o desequilíbrio no centro de controle da saciedade, localizado no hipotálamo, que é uma região do cérebro responsável por controlar ações vitais como sede, sono e fome.
Essa desregulação, associada a um metabolismo mais lento, torna a obesidade um dos maiores riscos para a saúde e longevidade das pessoas com SPW.
“São crianças que não crescem e não se desenvolvem bem do ponto de vista físico, de altura e peso, principalmente nos primeiros anos de vida, assim como também nos marcos do desenvolvimento”, complementou.
Fonte: Renato Menezes/Hellen Monteiro/g1